Autismo é genético?. Essa é uma questão que ainda intriga muita gente, especialmente as pessoas que estão ligadas ao Transtorno do Espectro Autista (TEA). Isso porque até hoje as causas do autismo são desconhecidas e existem muitas suspeitas, com ou sem fundamento, sobre o que pode realmente contribuir para o diagnóstico.

Pensando nisso, o Portal Singularidades conversou com o pesquisador Alysson Muotri, que estuda o cérebro e faz pesquisas envolvendo pessoas no espectro na Universidade da Califórnia.

O que mostram as pesquisas

Na busca por descobrir se a genética tinha relação com o autismo, a partir dos anos 2000, com a permissão do sequenciamento genético, pesquisas e estudos mostraram algumas variantes que contribuem para o espectro.

“Descobrimos que 3 a 5% possuem perdas e ganhos em cromossomos. Outros 5% são decorrentes de mutações somáticas ou aleatórias, não necessariamente herdadas. E a maioria é poligênica, ou seja, mais de uma única variante genética contribui para o quadro clinico”, explica.

Ainda conforme Muotri, a única forma de descobrir qual o grau de autismo é fazendo o sequenciamento genético do indivíduo. Assim, além de identificar mutações presentes no autismo, o exame faz trabalhos em modelos animais, cérebros postmortem e modelos humanos in vitro que mostraram alguns genes ativados durante o desenvolvimento fetal. Isso significa que autistas já nascem autistas.

Algum fator (ou fatores) pode contribuir para o autismo?

Geneticista comenta fatores que podem contribuir no diagnóstico (imagem: reprodução Google).

A existência de fatores que poderiam colaborar no diagnóstico de autismo também é uma das principais dúvidas de pais de pessoas no espectro. Quanto a isso, o geneticista explica que é possível, sim, que algumas condições interfiram no desenvolvimento do TEA.

“Durante a gestação, como por exemplo, o uso de drogas anti-epiléticas, algumas infecções virais durante o primeiro trimestre de gravidez também podem aumentar as chances de se nascer com autismo. Além disso, traumas cerebrais durante o desenvolvimento, como a hipoxia, também elevam as chances”, afirma.

Como funciona o laboratório de Muotri?

Muotri trabalha na Califórnia e tem laboratório no Brasil
(foto: ilustração de Davi Augusto sobre foto de David Paul Morris).

Na Califórnia, ele supervisiona um laboratório que tenta descobrir as causas do autismo. Além dele, outros 26 pesquisadores estão envolvidos no projeto na Califórnia. No Brasil, Muotri fundou o Tismoo, laboratório de exames genéticos em autistas.

“Meu laboratório tem dois objetivos: descobrir como alguns genes causam o autismo e tentar reverter as alterações neurais. Porém, não temos acesso ao material de estudo (cérebro de fetos em desenvolvimento) por questões éticas. Dessa forma, nos criamos um novo modelo: através da reprogramação celular, criamos ‘minicérebros’ a partir de células de autistas”, explica.

Na prática, o processo funciona da seguinte forma:

  1. Células na polpa do dente de leite são extraídas e, depois, transformadas em células-tronco pluripotentes, com capacidade de se especializar em todos os tecidos do corpo humano;
  2. No laboratório, essas células são transformadas em pequenos cérebros, chamados organoides que representam os estágios iniciais do neurodesenvolvimento dos indivíduos que carregam a informação genética derivada das células transformadas;
  3. Nessa fase, os minicérebros de autistas são comparados com controles neurotípicos.

Com o estudo é possível identificar mutações genéticas e compreender como genes ligados ao autismo podem comprometer áreas do cérebro, segundo relata o cientista.

“Aprendemos que minicérebros carregando mutações em genes ligados ao autismo afetam o desenvolvimento das sinapses (conexões entre os neurônios), alterando a forma como as redes nervosas amadurecem. Também aprendemos que a genética não é determinista. Assim, as alterações nas sinapses podem ser reversíveis usando drogas experimentais”.

Com base em informações como essas, Muotri acredita que surgem perspectivas de reversão do espectro. Atualmente, de acordo com ele, medicamentos estão sendo testados nesse sentido.

Afinal, autismo é genético?

Segundo Muotri, desde a década de 1990 se sabe que a genética é umas possíveis causas do autismo. A descoberta foi feita depois de estudos realizados com gêmeos idênticos e não idênticos.

Conforme o cientista, a genética contribui em cerca de 90% para o autismo. Os outros 10% seriam ligados a fatores ambientes que afetam o cérebro do feto durante a gestação. Portanto, mesmo que não seja em sua totalidade, podemos afirmar que boa parte do autismo é genético.

Fonte: Portal Singularidades

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